Address
304 North Cardinal St.
Dorchester Center, MA 02124
Work Hours
Monday to Friday: 7AM - 7PM
Weekend: 10AM - 5PM
O QUE ESTAMOS A FAZER:
Co-desenho de um programa de aconselhamento genético para a implementação responsável de um rastreio alargado de portadores em Portugal
O envolvimento dos doentes e cidadãos nos cuidados de saúde é hoje reconhecido como um elemento essencial para a construção de serviços mais eficazes, éticos e centrados nas pessoas. O projeto GenCECS nasce precisamente dessa visão, reunindo utentes, profissionais de saúde, investigadores, associações de doentes e decisores para co-desenhar um modelo de aconselhamento genético para a implementação do Rastreio Alargado de Portadores em Portugal.
O principal objetivo do projeto é desenvolver a base científica necessária para criar e implementar um programa nacional de aconselhamento genético pré-concecional, permitindo que casais em idade reprodutiva possam tomar decisões informadas, autónomas e conscientes sobre o seu futuro reprodutivo.
Embora os avanços da genética tenham tornado possível identificar milhares de doenças hereditárias recessivas, persistem importantes desafios científicos, éticos, sociais e organizacionais relativamente à aplicação destes rastreios à população. Atualmente, muitas iniciativas são promovidas por entidades comerciais e carecem de evidência robusta, acompanhamento especializado e apoio adequado à tomada de decisão. O GenCECS procura responder a estas lacunas através de uma abordagem inovadora, baseada na evidência científica, na responsabilidade ética e na participação ativa dos cidadãos portugueses.
Ao longo do projeto, serão desenvolvidos estudos quantitativos e qualitativos, envolvendo casais, profissionais de saúde e outros intervenientes relevantes, para compreender necessidades, expectativas e preocupações relacionadas com o rastreio genético. Os resultados irão apoiar a criação de um protocolo de aconselhamento genético, recomendações de boas práticas e materiais educativos destinados tanto aos profissionais como ao público em geral.
O GenCECS distingue-se pela sua forte componente participativa. Representantes de doentes integram a equipa de investigação desde o início do projeto, assegurando que a experiência e a voz dos cidadãos estão no centro de todas as fases do processo. Um painel de stakeholders acompanhará igualmente o desenvolvimento do projeto, contribuindo para soluções mais inclusivas, relevantes e sustentáveis.
Com uma abordagem pioneira e centrada nas pessoas, o GenCECS pretende criar um modelo inovador e replicável, capaz de orientar a implementação responsável do rastreio alargado de portadores em Portugal e servir de referência para outros países.