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GenCECS:
Aconselhamento genético para o Rastreio Pré-concecional Alargado de Portadores
O objetivo principal do projeto é produzir conhecimento científico e codesenhar um programa de aconselhamento genético para o rastreio genético pré-concecional de portadores, identificando necessidades de informação, de apoio, preferências, barreiras e benefícios, do ponto de vista dos vários grupos interessados.
Pretende-se iniciar a implementação de um programa nacional com responsabilidade e com vista à promoção de decisões informadas e da autonomia dos casais.
Primeira fase
Identificar, categorizar e descrever a evidência internacional disponível sobre a implementação, prestação e adesão ao ECS, as perspetivas dos utilizadores e dos profissionais e a integração do aconselhamento genético no ECS.
Rever orientações internacionais, protocolos de boas práticas, relatórios de políticas e recomendações emitidas por organizações profissionais, organismos governamentais e grupos de trabalho especializados.
Segunda fase
Avaliação das atitudes e dos benefícios percecionados relativamente ao Rastreio Alargado de Portadores na população portuguesa
Uma fase fundamental do projeto GenCECS é dedicada a compreender a forma como diferentes grupos da sociedade portuguesa percecionam o Rastreio Alargado de Portadores,, os seus potenciais benefícios, desafios e implicações na tomada de decisões reprodutivas. Através da recolha das perspetivas de cidadãos, profissionais de saúde, doentes e famílias afetadas por doenças genéticas recessivas, pretendemos produzir evidência que contribua para a conceção de um programa de ECS centrado nas pessoas e socialmente responsável em Portugal.
Para alcançar este objetivo, estamos a realizar um conjunto de estudos quantitativos e qualitativos complementares:
Será aplicado um questionário a nível nacional à população em geral, com o objetivo de avaliar o conhecimento, as atitudes, as expectativas e a aceitação relativamente ao ECS. Este estudo irá explorar a forma como as pessoas percecionam os potenciais benefícios e limitações do ECS, bem como os fatores que poderão influenciar a sua disponibilidade para participar num programa desta natureza.
Os profissionais de saúde desempenham um papel central na implementação de programas de ECS. Através de um questionário específico, iremos analisar os seus conhecimentos, atitudes, necessidades de formação percecionadas e opiniões sobre a utilidade clínica, as considerações éticas e a integração prática do ECS nos cuidados de saúde de rotina.
Serão realizados grupos focais com doentes que vivem com doenças genéticas recessivas e com os seus familiares. Estas discussões permitirão obter conhecimentos valiosos sobre as suas experiências, opiniões e expectativas relativamente ao ECS e à prestação de aconselhamento genético. As suas perspetivas são essenciais para garantir que os futuros serviços refletem as realidades e prioridades das pessoas mais diretamente afetadas.
A realização de entrevistas aprofundadas com pessoas da população portuguesa permitirá explorar de forma mais detalhada as crenças, os valores, as preocupações e os processos de tomada de decisão relacionados com o ECS. Esta abordagem qualitativa complementará os resultados dos questionários, ao captar a complexidade e a diversidade das perspetivas da população.
Em conjunto, estes estudos proporcionarão uma compreensão abrangente das atitudes da sociedade relativamente ao Rastreio Alargado de Portadores em Portugal. Os seus resultados apoiarão o desenvolvimento de recomendações baseadas na evidência, protocolo de aconselhamento genético e orientações de boas práticas alinhados com as necessidades e expectativas tanto da população como dos profissionais de saúde.
Terceira fase
Codesenho colaborativo do protocolo de aconselhamento genético para o Rastreio Alargado de Portadores
O projeto GenCECS irá desenvolver um protocolo de aconselhamento genético para o ECS, através de um processo estruturado e participativo de codesenho. Com base na evidência produzida nas fases anteriores do projeto, será elaborada uma versão inicial do protocolo, que será posteriormente aperfeiçoada através de consultas sucessivas a um painel multidisciplinar.
O processo de codesenho incluirá duas rondas de grupos focais, cada uma com um máximo de 12 participantes, incluindo doentes, familiares, profissionais de saúde, decisores políticos, investigadores e outras partes interessadas relevantes. Estes grupos focais permitirão discutir o conteúdo, a viabilidade, a aceitabilidade e a implementação do modelo de aconselhamento proposto, garantindo a integração de diferentes perspetivas no seu desenvolvimento.
Os contributos recolhidos em cada etapa de consulta serão sistematicamente analisados e interpretados através de métodos de investigação qualitativa. Os resultados serão utilizados para rever e reforçar o protocolo, contribuindo para o desenvolvimento de uma abordagem consensual que reflita tanto a evidência científica como as prioridades das partes interessadas.
Os resultados deste trabalho serão discutidos pela equipa de investigação e pelo painel de partes interessadas. As conclusões serão divulgadas através de publicações científicas e de outras atividades de partilha de conhecimento.
Quarta fase
Implementação-piloto e avaliação do programa de aconselhamento genético
Após a fase de codesenho, o programa de aconselhamento genético para o ECS desenvolvido pelo projeto GenCECS será testado e avaliado num contexto clínico real. Esta fase tem como objetivo avaliar a viabilidade, a aceitabilidade e a eficácia do programa, bem como identificar oportunidades de aperfeiçoamento antes da sua implementação mais alargada no Serviço Nacional de Saúde (SNS).
O protocolo desenvolvido de forma colaborativa será aplicado a um grupo de casais que receberão aconselhamento genético relacionado com o ECS no Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP-IBMC), no i3S. Os participantes serão convidados através de atividades de divulgação direcionadas e de iniciativas de recrutamento destinadas a dar a conhecer o estudo e os seus objetivos.
Durante a fase-piloto, os casais irão percorrer todo o percurso de aconselhamento genético desenvolvido no âmbito do projeto, incluindo os materiais educativos, os instrumentos de comunicação e os procedimentos de aconselhamento criados durante o processo de codesenho. Serão recolhidos dados para avaliar as experiências dos participantes, a sua compreensão, satisfação e perceção do valor do programa.
A avaliação combinará abordagens quantitativas e qualitativas. Os dados do estudo serão sistematicamente analisados e interpretados para avaliar o desempenho do programa e o seu potencial de implementação mais alargada. Será também realizado um grupo focal com profissionais de genética, com o objetivo de recolher as suas perspetivas sobre a aplicabilidade clínica, os pontos fortes e os desafios da utilização do protocolo na prática.
Os resultados do estudo-piloto orientarão os aperfeiçoamentos finais do programa e contribuirão para o desenvolvimento de recomendações para a implementação do ECS no sistema de saúde português.
O diagrama abaixo apresenta o percurso de investigação do projeto e destaca o contributo dos diferentes grupos de partes interessadas em cada fase do estudo.