CO-CRIAÇÃO DE UM

Programa de rastreio pré-concecional alargado de portadores

Expansão das opções reprodutivas disponíveis para a população portuguesa

Comunidade de prática

Conheça projetos e iniciativas nacionais e internacionais dedicados à investigação e implementação responsável do rastreio genético alargado de portadores, promovendo a partilha de conhecimento e a construção de uma comunidade de prática.

Mackenzie’s Mission

País: Austrália
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Projeto de investigação e implementação nacional que ofereceu rastreio genético alargado de portadores a cerca de 10.000 casais. Avaliou a implementação, aceitabilidade, impacto psicossocial, questões éticas, aconselhamento genético e economia da saúde.

Australian Genomics — ERCS Implementation

País: Austrália
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Continuação prática de Mackenzie’s Mission, centrada na implementação de um programa nacional de rastreio genético alargado de portadores. Aborda a capacidade do sistema de saúde, o acesso equitativo, os serviços de acompanhamento, a criação de um registo nacional e a gestão de dados.

PREDICT Singapore

País: Singapura
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Projeto-piloto de implementação que disponibiliza rastreio gratuito a cerca de 40.000 casais, entre 2024 e 2027. Abrange mais de 80 doenças genéticas recessivas e inclui aconselhamento genético, destacando-se pela sua escala e integração no sistema de saúde.

Preconception Carrier Screening in Family Planning — University of Groningen

País: Países Baixos
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Projeto de investigação e implementação sobre a oferta responsável de rastreio pré-concecional de portadores através dos cuidados de saúde primários. Incluiu a participação de diferentes stakeholders, estudos de aceitabilidade, aconselhamento genético e avaliação de um projeto-piloto regional.

Reproductive Genetic Carrier Screening: Facilitating Informed Choice and Decision-Making — KU Leuven

País: Bélgica
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Projeto dedicado à escolha informada e à tomada de decisão reprodutiva no contexto do rastreio genético alargado de portadores. Investigou atitudes, conhecimentos, preferências, ansiedade, satisfação e necessidades de aconselhamento, incluindo a avaliação de uma oferta de rastreio a casais não grávidos.

Exploring the Feasibility of Implementing Preconception Expanded Carrier Screening — Ghent University

País: Bélgica
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Projeto de investigação sobre a viabilidade da implementação do rastreio genético alargado de portadores em contexto pré-concecional, através de médicos de família e ginecologistas.

JScreen

País: Estados Unidos da América
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Programa comunitário sem fins lucrativos que disponibiliza rastreio genético de portadores, educação e aconselhamento genético. Desenvolveu um modelo de rastreio domiciliário acessível a pessoas de diferentes origens e disponibiliza atualmente um painel que abrange mais de 260 doenças genéticas.

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