GenCECs apresenta dois trabalhos na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG) 2026

Este trabalho é um dos primeiros passos do projeto GenCECS para compreender as perspetivas da população relativamente ao Rastreio Alargado de Portadores em Portugal.
Uma vez que o Rastreio Alargado de Portadores ainda não está amplamente disponível no sistema de saúde português, há pouca evidência sobre os conhecimentos, atitudes, preferências e a aceitação potencial desta modalidade de rastreio por pessoas e casais em idade reprodutiva. Para colmatar esta lacuna, a equipa do GenCECS desenvolveu e validou um questionário adaptado ao contexto português.

O questionário foi submetido a um rigoroso processo de revisão e validação, que envolveu participantes em idade reprodutiva com diferentes níveis de escolaridade. Os contributos recebidos confirmaram a relevância do tema e permitiram melhorar a clareza, a estrutura e a acessibilidade do instrumento.

A versão final do questionário inclui 56 itens, distribuídos por cinco domínios principais: literacia genética, atitudes relativamente ao Rastreio Alargado de Portadores, motivações para participar ou não participar, perceções sobre as implicações éticas e sociais e preferências relativas ao acesso, financiamento, comunicação dos resultados e tomada de decisões reprodutivas.

Este estudo disponibiliza um instrumento essencial para avaliar a aceitação do Rastreio Alargado de Portadores pela população portuguesa e permitirá produzir evidência que apoie o desenvolvimento de um programa de aconselhamento genético centrado nas pessoas, eticamente responsável e baseado em evidência. Os resultados preliminares apresentados na ESHG 2026 salientam a importância de envolver a população desde as primeiras etapas da construção de futuros serviços de rastreio genético e contribuem para fundamentar a implementação responsável do Rastreio Alargado de Portadores no SNS.

Nesta conferência, apresentou também o seu trabalho Francisca Soares, estudante de Medicina na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) e membro da equipa de investigação do GenCECS. O poster intitulado “Questionário sobre o Rastreio Alargado de Portadores dirigido a profissionais de saúde — desenvolvimento, validação e resultados esperados do GenCECS” apresentava o desenvolvimento e a validação de um questionário concebido para explorar os conhecimentos, atitudes e perceções dos profissionais de saúde relativamente ao Rastreio Alargado de Portadores em Portugal.

O estudo descreveu a construção, a revisão por especialistas e a validação-piloto de um questionário centrado em quatro áreas principais: conhecimento de conceitos fundamentais de genética; atitudes relativamente ao Rastreio Alargado de Portadores; perceções sobre as suas implicações sociais, éticas e emocionais; e preferências relativas à organização do programa, ao acesso, ao financiamento, à comunicação dos resultados e à tomada de decisões reprodutivas.

Os resultados proporcionaram informações valiosas sobre a literacia genética dos profissionais de saúde, permitiram identificar potenciais barreiras e fatores facilitadores da implementação do Rastreio Alargado de Portadores e contribuíram para a elaboração de recomendações destinadas ao desenvolvimento, em Portugal, de um modelo nacional de Rastreio Alargado de Portadores adaptado ao contexto, eticamente sólido e sustentável.

Este contributo refletiu o compromisso do projeto GenCECS com a promoção da saúde reprodutiva, de um acesso equitativo aos serviços de genética e de políticas baseadas na evidência para a futura implementação do Rastreio Alargado de Portadores em Portugal.