GenCECs marca presença na conferência da Sociedade Americana de Genética Humana

O trabalho intitulado “Rastreio alargado de portadores em contexto pré-concecional nos sistemas de saúde: implementação, adesão e integração do aconselhamento genético” foi aceite para ser apresentado na conferência da Sociedade Americana de Genética Humana (ASHG), em Montreal, em outubro de 2026. O estudo reúne e organiza a evidência internacional sobre a implementação do rastreio alargado de portadores, incluindo os modelos de prestação, a adesão, as perspetivas dos utentes e profissionais e a integração do aconselhamento genético.

A revisão incluiu 126 estudos empíricos publicados desde 2005. Foram analisados os contextos de saúde e populações estudadas, os modelos de prestação dos programas e a disponibilização de aconselhamento genético, considerando o momento, o formato, os profissionais envolvidos e a sua função. Foram também identificados fatores que podem facilitar ou dificultar a implementação e a adesão a estes programas.

Desenvolvido no âmbito do projeto GenCECS, este estudo contribuirá para a criação de um programa de aconselhamento genético para a implementação do rastreio alargado de portadores em contexto pré-concecional em Portugal. Os resultados poderão também apoiar investigadores, profissionais de saúde e decisores envolvidos no desenvolvimento de programas semelhantes noutros contextos.