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Work Hours
Monday to Friday: 7AM - 7PM
Weekend: 10AM - 5PM
Equipa
Milena Paneque
Investigadora Principal GenCECS
i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde
Aconselhadora Genética
Milena licenciou-se em Psicologia em Cuba, onde concluiu também um mestrado em Aconselhamento Genético. Em 2008, concluiu o doutoramento em Ciências Biomédicas no ICBAS, Universidade do Porto, com uma investigação dedicada aos aspetos psicossociais dos testes pré-sintomáticos para doenças neurodegenerativas de início tardio.
Milena é aconselhadora genética no CGPP-IBMC, no i3S. É coordenadora do mestrado em Aconselhamento Genético do ICBAS, o primeiro em Portugal e um dos poucos acreditados pelo European Board of Medical Genetics da European Society of Human Genetics.
Foi a primeira profissional de aconselhamento genético em Portugal e tem participado ativamente no desenvolvimento desta profissão, bem como na investigação na área. A sua investigação tem-se centrado nos aspetos psicossociais das doenças genéticas e na qualidade do aconselhamento genético.
Joaquim Brites
Membro da equipa GenCECS
Representante de Associação de Doentes
Associação Portuguesa de Neuromusculares
Joaquim Brites é presidente da APN (Associação Portuguesa de Neuromusculares) desde 2012. Defensor ativo dos direitos e interesses dos doentes nas áreas das doenças neuromusculares e das doenças raras, foi presidente da Assembleia Geral da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras entre 2012 e 2021.
Atualmente, continua a representar Portugal na Plataforma das Doenças Raras, em França, e os doentes neuromusculares portugueses em diversas organizações europeias. Integra vários grupos de trabalho da EURO-NMD e é membro da TREAT-NMD, tanto a título individual como em representação da APN.
A nível nacional, integra a Comissão para as Políticas de Inclusão das Pessoas com Deficiência do Ministério do Trabalho e da Segurança Social. É membro fundador da plataforma SIP-PT (Societal Impact of Pain – Portugal), membro da Estrutura de Missão para a Promoção das Acessibilidades, em representação das pessoas com deficiência motora, membro da Comissão de Acompanhamento da Estratégia Nacional para a Inclusão das Pessoas com Deficiência e membro do Conselho Nacional de Saúde, em representação da APN.
Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade Saraiva
Membro da equipa GenCECS
Médico Geneticista
Diretor do Serviço de Genética da ULS Coimbra
Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade Saraiva licenciou-se em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, em 1985. Concluiu uma pós-graduação em Genética Clínica no Institute of Child Health da Universidade de Londres, em 1991, um mestrado em Genética Médica na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, em 1993, e um doutoramento na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, em 1995. Em 2002, obteve o título de agregado em Medicina pela Universidade de Coimbra. É Professor Catedrático Convidado da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Assistente Graduado Sénior no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra e Diretor de uma unidade orgânica da mesma instituição.
Publicou 84 artigos em revistas científicas e é autor de três capítulos de livros e de dois livros. Orientou três dissertações de mestrado, recebeu 14 prémios e distinções e participou como investigador em dois projetos de investigação.
A sua atividade centra-se nas Ciências Médicas e da Saúde, particularmente na Genética Humana, no âmbito da Medicina Básica, e na Pediatria, no âmbito da Medicina Clínica.
Jorge Sequeiros
Membro da equipa GenCECS
i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde
Médico Geneticista
O Professor Sequeiros, geneticista clínico de renome internacional e atualmente Professor Emérito da Universidade do Porto, desempenha um papel fundamental no projeto, para o qual traz décadas de experiência e liderança em várias áreas essenciais ao seu sucesso. O seu contributo abrange as políticas públicas e profissionais, a garantia da qualidade, as dinâmicas psicossociais e as implicações éticas, jurídicas e sociais (ELSI) dos testes e do aconselhamento genéticos.
Com uma vasta experiência em projetos de investigação e desenvolvimento, o Professor Sequeiros tem estabelecido importantes pontes entre a biomedicina e as ciências humanas e sociais, reforçando a dimensão interdisciplinar do projeto.
Foi fundador e é diretor do mestrado em Aconselhamento Genético do ICBAS, bem como fundador e diretor do CGPP-IBMC, i3S, onde continua a desenvolver atividade de investigação e a integrar o respetivo Conselho de Administração.
Ao longo da sua carreira, desempenhou inúmeros cargos, incluindo os de membro do Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida, presidente da Comissão de Ética da Universidade do Porto, presidente da Comissão Nacional de Genética Médica e membro da Direção da European Society of Human Genetics (ESHG), do respetivo Comité de Políticas Públicas e Profissionais e do European Board of Medical Genetics.
Foi também fundador e primeiro presidente do Colégio da Especialidade de Genética Médica da Ordem dos Médicos, assim como fundador e membro da Direção da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. É ainda membro honorário e/ou membro do conselho científico de várias associações de doentes.
Júlio Borlido Santos
Membro da equipa GenCECS
i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Unidade de Comunicação
Júlio Borlido Santos é comunicador de ciência. É licenciado em Biologia pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto, mestre em Biologia Celular e Molecular pela Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra e pós-graduado em Ciências da Comunicação pela Universidade do Minho. Dirige estruturas de comunicação de ciência desde 2003, primeiro no Gabinete de Comunicação de Ciência do IBMC•INEB e, hoje, na Unidade de Comunicação do i3S. Organiza, promove e leciona formação avançada para cientistas e outros públicos, em áreas que vão da comunicação de ciência a “Ciência, Ética e Sociedade”. Foi investigador em ciências da vida e monitor na Universidade do Porto e, durante alguns anos, lecionou nos ensinos básico e secundário. Tem integrado diversos projetos nacionais e internacionais de Ciência com a Sociedade, bem como vários órgãos consultivos, nomeadamente agrupamentos de escolas, associações de comunicação de ciência, comissões de ética e conselhos culturais. Esteve na origem da SciCom Pt e da SciGest.
Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
Membro da equipa GenCECS
i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde
Vice-diretor, diretor de laboratório e geneticista molecular sénior
Jorge Oliveira, MSc, PhD, é Subdiretor, Diretor do Laboratório e Geneticista Molecular Sénior no Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) do IBMC. É também Professor Auxiliar Convidado no Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) e investigador integrado no grupo de Medicina Celular da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) da Universidade do Porto.
É reconhecido como especialista em Genética Clínica Laboratorial pelo European Board of Medical Genetics, como especialista em Genética Humana pela Ordem dos Biólogos e como especialista em Genética na carreira de Técnico Superior de Saúde.
Os seus principais interesses científicos centram-se na base genética e no espectro mutacional das doenças neurológicas. Com base no elevado número de exomas e genomas analisados no CGPP, a sua investigação atual procura identificar padrões genómicos através da análise de grandes volumes de dados e de abordagens bioinformáticas inovadoras. Estes padrões são fundamentais não só para aumentar as taxas de diagnóstico molecular, mas também para descobrir novos genes associados a doenças genéticas.
É editor sénior da revista científica Annals of Human Genetics, publicada pela Wiley, e avaliador especialista da European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).
É autor de 69 artigos publicados em revistas científicas internacionais com revisão por pares e de dois capítulos de livros, tendo também organizado três eventos científicos. Atualmente, orienta uma tese de doutoramento e coorienta outras duas. Orientou duas dissertações de mestrado, coorientou outras três e coorientou dois trabalhos finais de licenciatura.
Álvaro Mendes
Membro da equipa GenCECS
Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação da U.Coimbra
Psicólogo Clínico
Álvaro Mendes é Professor Auxiliar na Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação da Universidade de Coimbra, no âmbito do programa FCT-Tenure. É também investigador colaborador no Centro de Genética Preditiva e Preventiva, integrado no i3S da Universidade do Porto. É doutorado em Ciências e Tecnologias da Saúde pela Universidade de Aveiro e licenciado em Psicologia Clínica pela Universidade de Coimbra.
A sua investigação centra-se na comunicação familiar sobre o risco genético, no aconselhamento genético, nas atitudes relativamente à partilha de informação genética e genómica e nas práticas e políticas relacionadas com estas áreas. Interessa-se também pelos aspetos psicossociais que envolvem as pessoas e famílias com doenças genéticas hereditárias, bem como pela relação mais ampla entre as pessoas e as tecnologias de saúde preditivas ou de diagnóstico.
Álvaro coordena o projeto DECIDE (2022.04025.PTDC), financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), que procura facilitar a comunicação de informação sobre o risco aos familiares dos doentes em contextos de aconselhamento genético (2023–2026).
Célia Costa
Membro da equipa GenCECS
Representante de Associação de Doentes
Célia is President of the Portuguese Association for Hereditary Ataxias (APAHE)
Célia é a Presidente da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) https://www.apahe.pt/
João Nuno Parente Freixo
Membro da equipa GenCECS
i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde
Médico Geneticista
O Dr. João Parente Freixo é médico geneticista, com experiência em aconselhamento genético pré-concecional e reprodutivo, incluindo a utilização de painéis multigénicos alargados para o rastreio de portadores de doenças recessivas. É atualmente diretor do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC).
Consultores
Martina Cornel
Consultor GenCECS
Martina Cornel, MD, é médica e especialista em epidemiologia. É Professora de Genética Comunitária e Genómica em Saúde Pública no Centro Médico da Vrije Universiteit Amsterdam. É membro do Conselho de Saúde dos Países Baixos e das respetivas comissões permanentes de Rastreio Populacional e Saúde Pública. Preside também à Comissão Neerlandesa de Rastreio Neonatal. A Professora Cornel foi Presidente da Comissão de Políticas Públicas e Profissionais (PPPC) da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG). Durante a sua liderança, esta comissão desenvolveu, entre outros documentos, recomendações sobre a sequenciação do genoma completo nos cuidados de saúde (Van El et al., 2013) e sobre a implementação responsável do rastreio alargado de portadores (Henneman et al., 2016). É reconhecida internacionalmente como uma autoridade de referência na área do rastreio de portadores. Os Países Baixos são um dos países onde o rastreio alargado de portadores se encontra mais desenvolvido. Desde 2000, o seu trabalho tem incidido sobretudo na implementação responsável de testes e rastreios genéticos. Contribuiu também para esta área como membro do Conselho Consultivo do programa australiano de rastreio de portadores.
Francesca Forzano
Consultor GenCECS
Francesca Forzano iniciou funções como médica geneticista no Guy’s Hospital em julho de 2017. Anteriormente, trabalhou na área da genética clínica no Great Ormond Street Hospital, em Londres, e na Unidade de Genética Clínica do Hospital Galliera, em Génova, Itália. No Hospital Galliera, exerceu o cargo de Subdiretora da unidade durante sete anos, três dos quais como Diretora interina. Participou em diversas comissões nacionais e internacionais dedicadas ao desenvolvimento de políticas e à investigação na área da genética clínica. Atualmente, preside à Comissão de Políticas Públicas e Profissionais (PPPC) da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG).
Estudantes integrados na equipa
Bibiana Ribeiro
Aluna de doutoramento GenCECS; Aconselhadora Genética
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Catarina Cortes
Aluna de mestrado GenCECS
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Francisca Margarida de Veiga Guerra E. Cunha Soares
Aluna de mestrado GenCECS
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Catarina Miranda
Aluna de mestrado GenCECS
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Maria Inês Bernardino
Aluna de mestrado GenCECS
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