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Co-desenho de um programa de aconselhamento genético para a implementação responsável de um rastreio alargado de portadores em Portugal: um projecto de inovação de pacientes, profissionais da saúde e investigadores.
Bem-vindo ao Projeto GenCECS. Convidamo-lo a descobrir como o GenCECS está a contribuir para moldar o futuro dos cuidados de saúde em genética reprodutiva em Portugal, através da investigação, da colaboração e do envolvimento dos doentes.
Com financiamento atribuído por um período de três anos (2025–2028), o GenCECS é cofinanciado pelo Portugal 2030, pela União Europeia e por entidades financiadoras nacionais, através da Parceria para a Inovação e a Transição Digital (PITD), com o código de operação 15747 | COMPETE2030-FEDER-00685400.
Sediado no Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), o GenCECS reúne uma equipa interdisciplinar de 11 investigadores com experiência em aconselhamento genético, genética clínica, genética laboratorial clínica, psicologia, saúde pública e envolvimento dos doentes. A equipa inclui uma profissional de aconselhamento genético, médicos geneticistas, um psicólogo clínico e de saúde, um especialista em genética laboratorial clínica e dois representantes de doentes, assegurando a integração de diferentes perspetivas profissionais e dos doentes ao longo de todo o projeto.
O projeto contribui igualmente para o reforço de competências e para a formação da próxima geração de investigadores, envolvendo quatro estudantes de mestrado nas áreas da Psicologia e do Aconselhamento Genético, bem como uma estudante de doutoramento em Ciências Biomédicas. Em conjunto, a equipa está empenhada em produzir a evidência científica, as ferramentas e as recomendações de boas práticas necessárias para promover uma tomada de decisão reprodutiva informada e apoiar o desenvolvimento de um programa nacional de aconselhamento genético centrado nos doentes.
Cerca de 2% dos casais são portadores de doença recessiva com risco para a descendência. Programas de rastreio pré-concecional deste risco ainda não existem em Portugal. Com a experiência de termos implementado um Protocolo nacional de teste preditivo para doenças neurológicas de início tardio no Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), pretende-se agora o co-desenho de um programa para o rastreio pré-concecional de portadores, explorando a aceitação e atitudes da população e o melhor modelo para sua implementação ética e socialmente responsável.
O projeto GenCECS
A nossa visão
Promover decisões reprodutivas informadas, aumentar a autonomia dos cidadãos e contribuir para uma genética reprodutiva mais acessível, ética e centrada nas necessidades das pessoas.
Os pilares do GenCECS
Centrado nos doentes e cidadãos
Participação ativa em todas as etapas do projeto
Baseado em evidência científica
desenvolvimento sustentado pela melhor investigação disponível
Eticamente responsável
desenvolvimento sustentado pela melhor investigação disponível
Co-criado com diferentes parceiros
integração das perspetivas de doentes, profissionais, investigadores e outros decisores
Orientado para a implementação
geração de recomendações, ferramentas e recursos concretos para aplicação no sistema de saúde